Amniopunkcja jest zabiegiem, w czasie którego pobrane zostają wody płodowe za pomocą igły wbitej w brzuch matki. Cały zabieg odbywa się pod kontrolą USG - lekarz na bieżąco obserwuje płód na monitorze, wbija igłę i operuje nią tak, żeby nie uszkodzić płodu. Amniopunkcję przeprowadza się głównie w 15-tym i 16-tym tygodniu ciąży ze względu na najmniejsze prawdopodobieństwo powikłań. Amniopunkcja przeprowadzana jest w celu wykluczenia poważnych chorób genetycznych płodu i bardzo popularnych zespołów wiążących się z nieprawidłowościami budowy chromosomów (zespół Downa, Edwardsa, Patau, Turnera), chorób jednogenowych, gdy wiadomo, że rodzice mogą być obciążeni wadliwą kopią genu (np. w przypadku choroby Huntingtona) oraz w celu wykluczenia rozszczepu cewy nerwowej (poważna wada wrodzona płodu). Amniopunkcja jest zabiegiem inwazyjnym i wiąże się z nią pewne ryzyko poronienia. Aczkolwiek współczesne badania wskazują na to, że amniopunkcja nieznacznie (mniej niż 0.1%) podwyższa ryzyko poronienia w tym okresie ciąży. Innymi możliwymi powikłaniami po amniopunkcji są skurcze, wyciek wód płodowych, czy zakażenie wewnątrzmaciczne. W Polsce na wynik amniopunkcji czeka się ok. 3-ech tygodni.