USG czyli Ultrasonogram to badanie nieszkodliwe dla płodu i matki mające na celu "obejrzenie" płodu. W badaniu tym robi się zdjęcie dziecka za pomocą fali dźwiękowej o niesłyszalnej dla ludzkiego ucha częstotliwości (wysokości dźwięku). Przy pomocy USG można określić, jak rozwijają się organy dziecka i zdiagnozować wady wrodzone. Standardowo w ciąży zaleca się badanie USG w 12-tym tygodniu z pomiarem przezierności karkowej i stwierdzeniem obecności kości nosowej, w 20-tym tygodniu (tzw. połówkowe) mające na celu określenie stanu narządów i wyłapanie nieprawidłowości i w 30-tym tygodniu. Ze względu na trudności w obrazowaniu medycznym może się okazać, że jakaś wada wrodzona nie zostanie wykryta na USG. Jednak przy badaniu wykonywanym przez wysokiej klasy specjalistę na dobrym sprzęcie takie ryzyko jest niskie.

USG genetyczne to specjalistyczne badanie prenatalne mające na celu wykrywanie nieprawidłowości budowy płodu. Badanie ma na celu wykrycie trisomii (zespół Downa, Edwardsa, Patau), innych aberracji chromosomowych, chorób uwarunkowanych genetycznie i innych wad rozwojowych płodu. Przeprowadza się je od 11-tego do 21-go tygodnia ciąży. Podczas badania lekarz ocenia ryzyko choroby płodu na podstawie kilkudziesięciu parametrów m.in. grubości fałda potylicznego, długości/obecności kości nosowej i in.